GENETICO I

De que se trata el ECO-GENÉTICO de las 11 a 13 semanas?

     Este estudio representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna. Conocido también como Evaluación de 11 a 13 Semanas (“The 11-13 Weeks Scan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido) o Eco Genético de Primer Trimestre. Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%.  Quiere decir esto que si el bebé es portador del Síndrome podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aun, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-95% de especificidad.

Cuáles son sus beneficios?

1.-Permite calcular el riesgo para Síndrome de Down (mongolismo) y otras alteraciones cromosómicas.

2.-Permite el diagnóstico temprano de malformaciones fetales mayores, las cuales pueden ser incompatibles con la vida o provocar severa incapacidad a futuro si no se corrigen a tiempo.

3.-Permite establecer con mayor exactitud el tiempo de la gestación y así poder calcular la fecha probable de parto, o fecha ideal de cesárea según sea el caso.

4.-Permite diagnosticar precozmente si se trata de un solo bebé, dos o más y determinar si comparten la misma placenta, lo cual podría generar serios problemas al embarazo.

5.-Adicionalmente ofrece la posibilidad de estimar el sexo fetal en un 90% .

En que consiste la prueba?

     

     Durante la consulta se tomarán algunos datos personales, familiares y obstétricos de importancia, se procederá a realizar un estudio ecográfico abdominal para observar sistemática y detalladamente a su bebé y realizar las mediciones correspondientes. De ser estrictamente necesario se le sugerirán muestras de análisis sanguíneo. Al finalizar el estudio se le calculará el riesgo ajustado individual de tener un hijo con Sd. de Down y se le practicará un asesoramiento genético particular con base a los resultados obtenidos.

Cuál es mi riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down y como se puede calcular?

     Toda paciene embarazada tiene la posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down independientemente de la edad, solo que unas tendrán un riesgo mayor a otras. El riesgo para cada mujer embarazada puede aumentar o disminuir de acuerdo a diferentes factores como: historia familiar, edad de la paciente, tiempo de gestación, presencia o no de ciertos signos evaluados por ecografía en el bebé o alteraciones en determinadas sustancias detectadas en la sangre materna.

Una vez que se ha realizado el estudio ecográfico y con toda la información obtenida de los padres, un sistema computarizado le calculará el riesgo ajustado a su caso particular, tomando en cuenta todos o la mayoría de estos factores.

Por qué entre 11 a 13 semanas?

      Por que solo en ese período se puede medir, por ecografía, la translucencia nucal a su hijo.

Que es la Translucencia nucal?

     Es una pequeña cantidad de líquido que poseen todos los fetos detrás de su cuello, el cual desaparece espontáneamente luego de las 14 semanas de gestación y está ampliamente demostrado que la mayoría de los fetos con alteraciones cromosómicas (como el Síndrome de Down) tienen  ese espacio del cuello aumentado o con mediciones por encima del valor normal. La translucencia nucal está considerada como el mejor signo ecográfico para detectar a las pacientes con alto riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down.

Ejemplo 1:

     Si Ud. tiene 28 años se podría considerar, que por la edad, posee un riesgo bajo para tener un hijo con Síndrome de Down, pero si al momento de la evaluación se detecta que la Translucencia nucal está aumentada, nos lleva a pensar, NO necesariamente que su hijo presenta Síndrome de Down, pero SI que usted TIENE UN RIESGO ELEVADO y como consecuencia, deba recibir un control y asesoramiento especial durante el resto de su embarazo. (Cariotipo y Ecocardiografía fetal)

Ejemplo 2:

     Si Ud. tiene 38 años, se puede considerar, que por la edad, posee un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Dow, pero si al momento de la evaluación se detecta que la Translucencia nucal está normal, ese riesgo, que inicialmente era elevado, disminuye en forma considerable y trae como ventaja que Ud. pueda decidir no realizarse otras pruebas especiales, incluso riesgosas y costosas durante su embarazo.

Puedo yo tener la plana seguridad de que mi bebé no tiene Síndrome de Down?

     Aunque esta prueba tiene una excelente especificidad, la única manera de descartar completamente la posibilidad de que su bebé presente alguna alteración cromosómica como el Síndrome de Down, es estudiando los cromosomas del mismo, lo cual sólo se puede realizar introduciendo una aguja a través de su abdomen para extraerle una pequeña cantidad de líquido, sangre fetal o placenta. Pero desafortunadamente estas pruebas: amniocentesis, cordocentecis o biopsia de vellosidades coriales (aún en las manos más experimentadas) tienen tambien un determinado riesgo de producir PERDIDA DEL EMBARAZO, por lo cual no se debe realizar libremente a todas las pacientes embarazadas, sino únicamente a aquellas que realmente lo necesiten. Mas recientemente se dispone de un método que sólo utiliza la muestra de la sangre materna sin correr esos riesgos, pero el acceso al mismo es muy costoso en nuestro país. Esta es unas de las razones mas importantes para realizarse el ECO GENÉTICO de las 11 a 13 semanas, ya que es la mejor manera de conocer cuales son las pacientes que realmente ameritan practicar el estudio de los cromosomas a su bebé.

Que debo hacer una vez que me he realizado el ECO GENÉTICO I ?

   Inmediatamente Ud. recibirá un asesoramiento en forma personal y verbal para explicarle el resultado de la prueba y la mejor manera de continuar controlando su embarazo, de acuerdo al resultado obtenido. También se imprimirá un informe para su médico tratante, describiendo toda la información necesaria y ofreciendo las sugerencias y futuros estudios.

   Independientemente de que el resultado sea favorable, ud. deberá realizarse el ECO GENÉTICO II (ANATÓMICO O MORFOLÓGICO) de las 18 a 23 sem (preferiblemente de 20 a 22 sem)

COMENTARIO: Estas son pruebas de screening o despistaje que permiten calcular el riesgo de sufrir una enfermedad, más no diagnostican problema cromosómico alguno